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신생아&소아청소년과
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신생아 선천성 대사 검사
신생아 선천성 대사 검사
소중한 생명의 첫걸음을 함께하며,
신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전 선천성 대사이상 질환을 확인해 조기 치료 기회를 제공하는 중요한 검사입니다.
선천성 대사이상 질환
신생아 선별검사가 중요한 이유
선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질의 대사에 관여하는 효소 혹은 조효소 등이 결핍되어 대사되어야
할 물질이 신체에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환입니다.
대사이상질환의 유형들
탄수화물·아미노산·에너지대사 등 여러 대사 과정의
이상으로 다양한 형태로 나타날 수 있습니다.
조기 발견의 중요성
증상이 나타나기 전에 진단하면 질환의 진행을 막거나
늦추고 예후를 개선할 수 있습니다.
신생아 선별검사의 기준
발생 빈도와 중증도, 조기 치료 효과,검사의 신뢰성과
비용 효율성을 고려해 선별검사를 시행합니다.
선천성 대사이상 검사 안내
선천성 부신 과형성증
과다하게 자란 부신피질로 인해 코티솔 부족, 염분 저장 호르몬 부족, 과다한 안드로젠을 지녀, 남성 호르몬의 과다생산으로
여성의 경우에는 모호한 성기를 가지는 질환
호모시스틴뇨증
호모시스테인이 시스타니오닌으로 대사되는 과정에서 대사시키는 효소에 이상이 있어서 호모시스틴이 소변에 배설되고
혈중의 메티오닌도 상승되는 질환
선천성 갑상선 기능저하증
신체의 정상발육에 필수적인 갑상선호르몬이 부족하여 신경조직에 영향을 주어 뇌의 조기발달 부진으로 지능저하를 초래하는 질환
단풍당뇨증
루신, 이소루신, 발린 등 아미노산이 탈아민이 되어서 생긴 키토산의 탈탄산효소의 결손으로 일어나는 대사이상 질환
갈락토스혈증
모유 또는 우유속의 갈락토스를 대사하지 못해 간과 비장에 축적되어 뇌나 간의 장애를 일으키는 질환
페닐케톤뇨증
페닐알라닌을 대사시키는 효소에 이상이 있어서 정신지체가 발생되는 질환
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